Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
La referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre noticia o indicaciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada uno sobre esos genes, sobre semejante modo que poseemos en torno a sobre unos 25.000 genes.
Cuando se produce la altercado, por distintas causas, en la referencia genetica puede tener como resultado la aparicion sobre una indisposicion. Existe enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias del gen esta alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las dos copias alteradas (la del progenitor y no ha transpirado la de la madre).
Se calcula que Hay mas sobre 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Uno sobre cada 300 recien nacidos padecera una altercado genetica, estando la causa del 20% de estas muertes neonatales.
Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La mayoria no somos conscientes sobre ello por motivo de que no existe la biografia familiar sobre indisposicion, o no Tenemos sintomas al tratarse de la enfermedad recesiva. Lo cual significa que un individuo padezca la enfermedad debe heredar el gen sobre los dos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.
«En certeza no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o menor peligro de transmitir una enfermedad genetica a su descendencia»
El 80% de las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 
), se estima que podrian transcurrir 175 anos dentro de el primer caso de la casa asi como la aparicion sobre uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe alguna modo de evitar esta transmision?
Lo que actualmente se puede elaborar seria identificar a las parejas sobre riesgo, en donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro de emitir una enfermedad genetica a su descendencia.
De conocer este riesgo se desempenar un analisis genetico de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por medio de la unica muestra de matanza o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten analizar un nA? variable de enfermedades. La diferencia sobre un test a otro seria el grado y no ha transpirado tecnologia de deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores sobre la enfermedad severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en formal riesgo por acontecer los dos portadores del identico gen.
?Quien se puede beneficiar del estudio?
Todo pareja con afan reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro hereditario o en los casos de recurrir a donacion sobre gametos puesto que, de esta maneras, se aumentan los discernimiento sobre opcion Con El Fin De la coleccion.
Seria fundamental recalcar que aquellos test tambien deben las limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) asi como nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son una instrumento eficaz para descubrir y poder reducir el peligro hereditario.
En cualquier caso, para un preferible asesoramiento e individualizacion la recomendacion es personarse an una consulta medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solucionar la totalidad de tus dudas.
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